Dna-tieto liian tulkinnanvaraista jokamiehen huvitukseksi

[Psykopatologia]

http://www.hs.fi/arkisto/artikkeli/Dna- ... 4kirjoitus

HS - Pääkirjoitus - 3.1.2008 - 6006 merkkiä - 1. painos

VIERASKYNÄ

Dna-tieto liian tulkinnanvaraista jokamiehen huvitukseksi

Tee se itse -dna-testit aiheuttavat turhaa huolta ja väärää turvallisuudentunnetta, kirjoittaa Lauri A. Aaltonen.

Uutta geenitietoa syntyy niin, ettei perässä tahdo pysyä. Ihmisen perimän tutkimushanke julistettiin valmistuneeksi jo muutama vuosi sitten, mutta tietomme perimän rakenteesta ovat sen jälkeen yhä tarkentuneet.

Esimerkiksi geenien kopiolukuvaihtelu - kuinka monta kappaletta ihmisellä on tiettyä geeniä - on osoittautunut merkittäväksi yksilöiden välisten erojen lähteeksi. Uusi mielenkiintoinen tutkimuskohde ovat niin sanotut mikroRNA-geenit, joilla solu säätelee muiden geenien ilmentymistä.

Perimän tutkimushankkeen ansiosta meillä on tulevaisuudessa entistä tarkempaa tietoa perimän vaihtelun ja sairauksien suhteista. Jo nyt dna-sirutekniikka on tehnyt mahdolliseksi läpimurron yleisten tautialttiusgeenien tunnistamisessa. Runsaassa vuodessa tutkijat ovat raportoineet löydöksiä rinta- ja suolistosyövän, diabeteksen, MS-taudin ja monien muiden yleisten sairauksien geenitaustasta.

Geenitieto koskettaa meitä monin tavoin. Uusia mahdollisuuksia jokamiehelle tarjoavat kaupalliset palvelut, joilla voi saada yksityiskohtaista geenitietoa ilman lääkärin lähetettä.

Nämä usein sylkinäytteestä eristettävään dna:han nojaavat palvelut tuottavat asiakkaan pureskeltavaksi jopa miljoona dna-merkkiä muutamalla sadalla eurolla, ja hinnat varmasti edelleen laskevat.

Dna-profiilin lisäksi palvelut antavat kirjallisia ohjeita dna-tiedon tulkintaan. Hyvänä tarkoituksena on antaa yksilölle tietoa erilaisista sairastumisriskeistä, jotta hän kenties pystyisi välttymään sairastumiselta. Saattaisihan tuntua hyvältä ajatukselta tutkia esimerkiksi sydän- ja verisuonitauteihin liittyviä geenimuutoksia; jos niitä näyttää kasautuneen, olisi kenties sittenkin syytä ryhtyä kuntoilemaan. Tarjolla on myös testejä, jotka on suunnattu sukuhistoriastaan kiinnostuneille.

Tämänkaltaiseen tee se itse -dna-testaukseen liittyy ongelmia. Niistä vähäisin ei ole se, että päätarkoituksessaankin - sairauksien ennaltaehkäisyssä - saatava tieto on monisäikeistä ja vaikeasti tulkittavaa. Emme tiedä vielä tarpeeksi siitä, miten perimämme valtava monimuotoisuus yhdessä ympäristötekijöiden kanssa säätelee sairastumisriskejä.

Vaikka yksittäisen geenimuutoksen tiedettäisiinkin tilastollisesti liittyvän lievästi suurentuneeseen tautialttiuteen, on yksilön todellisen riskin hahmottaminen geeniviidakossa toistaiseksi mahdotonta - lukuun ottamatta melko harvinaisia suuren riskin geenivirheitä, jotka ovat aivan oma lukunsa. Testauksen tuloksena onkin kiehtovan geenitiedon lisäksi sekoitus turhaa huolta ja väärää turvallisuudentunnetta.

Vaikka somaattisten sairauksien riskien hallinta tuntuu nimenomaan pitkällä aikavälillä lähinnä optimistisia tulevaisuudenkuvia tuottavalta mahdollisuudelta, psyykenpulmissa tilanne on toinen.

Esimerkiksi lievien psyyken häiriötilojen genetiikan ja sitä kautta biokemian tuntemus antaa mahdollisuuden ennaltaehkäiseviin toimiin. Erityisesti tällä saralla saatetaan joutua vaikeisiin rajanveto-ongelmiin: Kuinka herkästi lääkittäisiin ahdistukselle geneettisesti alttiin nuoren kenties aivan normaaliin kasvuun ja kehitykseen kuuluvaa oireilua? Entä kuka hoidosta päättäisi?

Tällaista geenitietoa on siis jo kaupan, mutta sitä kannattaa hankkia harkiten.

Ongelmia aiheuttavat myös perimään liittyvät tietosuoja-asiat. Dna-näytteestä voidaan selvitellä sairastumisriskiä, etnistä alkuperää ja vaikkapa sukulaisuussuhteita. Nimetönkin dna-profiili on tietoa, joka pystytään yhdistämään tiettyyn ihmiseen tai lähisukulaiseen, jos vain vertailunäyte löytyy.

Tämä seikka on tärkeä mieltää. Sosiaali- ja terveysministeriön asettaman ihmisperäisten näytekokoelmien hyödyntämistä pohtineen työryhmän raportissa ehdotetaan, että biopankissa oleva dna-näyte voidaan tehdä "tunnisteettomaksi" ja sen säilytystä voidaan jatkaa, vaikka näytteen luovuttaja haluaisi vetää näytteen pois tutkimuskäytöstä.

Itse ehdotan, että tällaisessa tapauksessa näyte tuhotaan, koska dna-näyte ei voi koskaan olla tunnisteeton. Asian pohdinnalla on kiire, koska uuden biopankkilainsäädännön valmistelutyö on jo pitkällä.

Geenitiedon suojaaminen on mielenkiintoinen pohdinnan aihe yleisemmältäkin kannalta. Perimämme löytyy vaikkapa hammasharjastamme. Analyysit ovat kaupallisesti saatavilla halpaan hintaan; nähdäänkö verkossa piankin ensimmäiset vahingoittamistarkoituksessa julkistetut dna-profiilit?

Yksityisillä ihmisillä ei liene suurta syytä huoleen - riittänee, että itse malttaa olla julkistamatta dna-tietojaan. Sen sijaan voitaisiin harkita esimerkiksi valtionjohtomme dna-tiedon suojelua.

Dna-tieto tarjoaa toki paljon myönteisiä näkymiä. Se parantaa ratkaisevasti lääkkeiden kehitystä ja sairauksien varhaista toteamista.

Suomalainen tutkimus on esimerkiksi osoittanut, että periytyvä alttius paksusuolen syöpään voidaan usein diagnosoida molekyylimenetelmin. Näin voidaan tunnistaa henkilöt, joilla on erityisen suuri riski sairastua tähän tautiin.

On myös vahvaa näyttöä siitä, että tämäntyyppisen perinnöllisyysneuvontaan perustuvan geenitestauksen psykososiaaliset vaikutukset ovat yleensä verraten vähäisiä.

Esimerkiksi ennakoivassa geenitestauksessa huonon uutisen saavat ihmiset kestävät yleensä tiedon erittäin hyvin. Ihmisluonto vaikuttaa olevan varsin sopeutuvainen, ja pystymme käsittelemään myös ikäviä asioita.

Merkittävää on, että periytyvässä syöpäalttiudessa kliininen syövän seulonta ja varhaisdiagnostiikka pienentävät sairastuvuusriskiä huomattavasti. Geenitieto pelastaa ihmishenkiä. Huvitukseksi sitä ei kuitenkaan voi suositella.

LAURI A. AALTONEN

Kirjoittaja on Helsingin yliopiston kasvaingenomiikan professori ja akatemiaprofessori.

[Psykopatologia]

Vaikka somaattisten sairauksien riskien hallinta tuntuu nimenomaan pitkällä aikavälillä lähinnä
optimistisia tulevaisuudenkuvia tuottavalta mahdollisuudelta, psyykenpulmissa tilanne on toinen.

Tuota kohtaa muinoin ko. kirjoituksessa ihmettelin:
Mielestäni psyyken puolella mainittu riskien hallinta
on - päin vastoin - vaikeampaa!
__________________________________________________________________
Nyt olen hyvin helposti löytänyt Hesarin arkistosta
jo kaksi kaipaamaani artikkelia, joista kyllä otin
leikkeet mutta jotka ovat jossakin.
Hesarin arkisto tekee leikekirjan tekemisen
tarpeettomaksi.

Digilehti, näköislehti ja arkisto paperilehden
tilaajalle 3 € kuussa. Tilaa; älä jää tyhmäksi!
___________________________________________________________________