Nettiriitelystä Tukari2:lla

[Mirri]

Aiemmassa vastaavassa keskustelussa ainakin yksi lausumasi oli järjenvastainen. Se oli jotenkin niin, että maailmassa on vain
muutama tapaus, jossa downia on samassa perheessä useita (tms.).

Järjenvastaista tai ei, se oli 80-luvun alun tietoa. Lääkäreiden kertoman mukaan tiedettiin vain yksi äiti, jonka kaikki lapset olivat down-lapsia.

[Psykopatologia]

Aiemmassa vastaavassa keskustelussa ainakin yksi lausumasi oli järjenvastainen. Se oli jotenkin niin, että maailmassa on vain
muutama tapaus, jossa downia on samassa perheessä useita (tms.).

Järjenvastaista tai ei, se oli 80-luvun alun tietoa. Lääkäreiden kertoman mukaan tiedettiin vain yksi äiti, jonka kaikki lapset olivat down-lapsia.

En usko.

[Mirri]

Klo 21.57
Sellainenkin on hyvä muistaa, että jos joku on väärässä eikä usko sitä, antaa hänen olla väärässä, ellei tieto ylen katastrofaalista ole yhteisölliseltä merkitykseltään.

Sinäpä sen sanoit; tämän keskustelun mahdolliset väärässä olemiset tuskin ovat ollenkaan katastrofaalisia. Voidaan hyvin antaa kanssakirjoittajien pitää omat käsityksensä, vaikka miten tuntuisi tarpeelliselta oikoa toinen toistaan järkyttävämpiä 'vääriä' käsityksiä...

Yritän muistaa tuon järkevän tosiasian.

[Mirri]

Aiemmassa vastaavassa keskustelussa ainakin yksi lausumasi oli järjenvastainen. Se oli jotenkin niin, että maailmassa on vain
muutama tapaus, jossa downia on samassa perheessä useita (tms.).

Järjenvastaista tai ei, se oli 80-luvun alun tietoa. Lääkäreiden kertoman mukaan tiedettiin vain yksi äiti, jonka kaikki lapset olivat down-lapsia.

En usko.

Joo, ei se mitään; miksi sinun pitäisikään uskoa.

[Psykopatologia]

Luulen, että lääkärisetä on kertonut Mirri-tytölle satuja (tms.)

[Mirri]

Toistan vielä:
Sinun väärässä olemisesi saattavat hyvinkin koitua jollekulle katastrofaalisiksi.

Kyllästynyt, kerro katastrofimahdollisuuksista tarkemmin.

[Mirri]

Luulen, että lääkärisetä on kertonut Mirri-tytölle satuja (tms.)

Kerro tarkemmin; millaisia oikeat ja paikkansa pitävät 80-luvun tiedot ovat?

[Psykopatologia]

http://kaksplus.fi/keskustelu/plussalai ... perheessa/

2 down-lasta samalla äidillä on kai melko "tavallista", siis tässä tapauksessa perheessä.
Mitä isompi perhe, sitä epätodennöisempää on, että k a i k k i olisivat downeja.

[Mirri]

Esimerkiksi niin, että joku sinun kanssasi samassa tilanteessa oleva luottaa siihen mitä sinä täällä kerrot ja kieltäytyy sikiötutkimuksista (koska vain yhden äidin kaikki lapset jne.) ja hänelle syntyy kehitysvammainen lapsi jonka hoitaminen koituu hänelle ylivoimaisen raskaaksi.

Onko suurikin mahdollisuus, että down-lapsen äidille syntyy toinen down-lapsi?

[Mirri]

Kyllästynyt, kuinka suuri käytännön mahdollisuus down-lapsen äidillä on saada toinen down-lapsi?

[Mirri]

Jepjep... Tietämyksesi ei riitä kertomaan käytännön todennäköisyyksien lukuja.

Mitä tarkoitit tällä:

Esimerkiksi niin, että joku sinun kanssasi samassa tilanteessa oleva luottaa siihen mitä sinä täällä kerrot ja kieltäytyy sikiötutkimuksista (koska vain yhden äidin kaikki lapset jne.) ja hänelle syntyy kehitysvammainen lapsi jonka hoitaminen koituu hänelle ylivoimaisen raskaaksi.

[Mirri]

Ei, vaan sinun tietämyksesi ei näytä riittävän siihen, että ymmärtäisit ettei ole olemassa vain yhtä riskilukua vaan riskiluku riippuu siitä millä tavalla lapsen 21-trisomia on syntynyt! [/b]
Riski siis riippuu siitä onko kyse sattumasta vai balansoidusta translokaatiosta tai gonadimosaikismista.
Lisäksi pitää tietenkin ottaa huomioon äidin ikä.

Millaisia todennäköisyyksiä lääkärit nykyisin esittävät äideille, joilla on jo yksi down-lapsi - eivätkö yhtään mitään? Minun riskilukuni arvioitiin 80-luvulla suureksi; siksi yksi lääkäri puhui 'selkeästä lääketieteellisestä tapauksesta'.

[Mirri]

Luojan kiitos, sinä et työksesi ole kertomassa ihmisille mitään näiden raskauksiin liittyviä todennäköisyyksiä.

[Psykopatologia]

Ehkä saamme hieman myöhemmin tarkempaa tietoa.

[Psykopatologia]

http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/down.htm

[Psykopatologia]

Minkälaista tilannetta sinä siis tarkoitat sillä kaikissa noissa tapauksista riskiluku on erilainen.

Haluamme ainakin suuntaa antavat riskiluvut kaikissa tapauksissa.

[Mirri]

Mikset kertoisi mitä syntymekanismia tarkoitat?

Kyllästynyt, tiedettiinkö 80-luvun alussa downin oireyhtymän syntymekanismeista niin tarkkaan kuin nykyisin?

[Mirri]

Kyllästynyt, minä kyllä luulen, että lääkärit ovat tässä asiassa sinua viisaampia; he pystyvät antamaan käytännöllistä tietoa kyseisen oireyhtymän uusiutumismahdollisuuksista tarvitsematta taustatietoja niin paljon kuin sinä tarvitset pystyäksesi kertomaan uusiutumisen todennäköisyydestä käytännössä.

Teoriat ovat toinen juttu, mutta lääkärit yleensä ovat sen verran viisaita, että ymmärtävät teorioiden olevan eri asia, ja että vanhemmille käytännön tieto on tärkeää. Tuo asia käsitettiin ainakin aikana, jolloin minä tarvitsin tietoa uusiutumisriskistä.

Translokaatio oli asia, joka sai yhden lääkärin näkemään minut 'selkeänä lääketieteellisenä tapauksena' - mutta minunkin tapauksessani käytännön uusiutumisriski oli pieni. Noin siis 80-luvun alun tietämyksen mukaan.

[Psykopatologia]

(Vain) perinnöllisyyslääkärit tietävät.

[Mirri]

Esim. gynekologin ja lastenlääkärin tietämys kyllä riittää arvioimaan tarvitaanko perinnöllisyyslääkärin tietämystä. Voihan olla, ettei ole mitään käytännön tarvetta mennä perinnöllisyyslääkärin juttusille, vaikka onkin syntynyt down-lapsi. Ainakin ennen kyseiset erikoislääkärit kykenivät oman tietämyksensä varassa arvioimaan onko aihetta perinnöllisyysneuvontaan vai eikö ole; varmaan nykyisinkin pystyvät.