Sukupuoli-kromosomiston poikkeavuudet

Sukupuoli-kromosomiston poikkeavuudet

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 09.03.2013 23:28

Sukupuoli-kromosomiston poikkeavuudet

aneuploidi (kr. eu aito, haploos yksinkertainen), solu tai yksilö. jonka kromosomi-luku poikkeaa yhdellä tai muutamalla kromosomilla
lajin normaalista perus-kromosomistosta. Aneuploidia on siis kromosomisto-mutaatio, jossa tietyt kromosomit ovat ali- tai ylilukuisina.

X-kromo|somi (kr. khroma väri, soma ruumis), sukupuoli-kromosomi; nisäkkäillä XX on naaras ja XY koiras.

X-mono|somia, tav. monosomia X, Turnerin syndrooma, ihmisen sukupuoli-kromosomiston aneuploidiasta johtuva kehityshäiriö, jossa
kromosomisto on 45,X (vastinkromosomi puuttuu). Häiriöstä kärsivät ovat fenotyypiltään naisia. Tyypillistä on mm. lyhytkasvuisuus,
naisellisten ominaisuuksien kehittymättömyys, steriiliys ja osalla oppimisvaikeudet. Ns. mosaikismissa osassa soluja on normaalit 46,XX
ja osassa 45,X. Yhdysvaltalainen endokrinologi Henry Hubert Turner (1892 – 1970) kuvasi syndrooman vuonna 1938.

XX, normaali naaras. On myös fenotyypiltään miehiä, joilla kromosomisto on XX.

XXX-oireyhtymä, trisomia X, triple X, ihmisen sukupuoli-kromosomiston aneuploidiasta johtuva kehityshäiriö, jossa kromosomisto on 47,XXX,
joten häiriöstä kärsivät ovat naisia. Tyypillistä on mm. pitkäkasvuisuus, puheen viivästyminen ja oppimisvaikeudet, usein heikkolahjaisuus.

XXXX-oireyhtymä, jossa kromosomisto on 48,XXXX. Tämä erittäin harvinainen syndrooma kuvattiin kirjallisuudessa ensi kertaa vuonna 1961.

XXY-oireyhtymä, Klinefelterin syndrooma (KS), ihmisen sukupuoli-kromosomiston aneuploidiasta johtuva kehityshäiriö, jossa kromosomisto
on yleensä 47,XXY (erittäin harvoin 48,XXYY, 48,XXXY tai 49,XXXXY), joten häiriöstä kärsivät ovat miehiä. Tyypillistä ovat pitkät hennot jalat,
naismaisuus, steriiliys ja usein oppimisvaikeudet. Yhdysvaltalainen endokrinologi Harry Fitch Klinefelter Jr. (1912 – 1990) kuvasi syndrooman
vuonna 1942.

XY, normaali koiras. On myös fenotyypiltään naisia, joilla kromosomisto on XY.

XYY-oireyhtymä, ihmisen sukupuoli-kromosomiston aneuploidiasta johtuva kehityshäiriö, jossa kromosomisto on 47,XYY, joten häiriöstä kärsivät
ovat (”super”-)miehiä. Tyypillistä on pitkäkasvuisuus ja usein oppimisvaikeudet. XYY-tyypit ovat olleet yliedustettuina vankiloissa, mihin pohjaa
aiempi, kenties osin liioiteltu käsitys näiden miesten väkivaltaisuudesta.

Y-kromosomi (kr. khroma väri, soma ruumis), sukupuoli-kromosomi; nisäkkäillä: XY on koiras ja XX naaras.
_
Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki

Perinnöllisyyslääketiede

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 09.03.2013 23:55

Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki

Uranuurtaja Reijo Norio

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 10.03.2013 01:19

Kuva
http://yle.fi/uutiset/suomalaisten_suku ... si/5650081

N o r i o (Nordström), Reijo Kustaa Juhani (s. 1934 Raahe), professori 1989), kliinisen gentiikan dosentti
(HY 1972 - 99), lääketieteellisen genetiikan uranuurtaja ja perinnöllisyyslääketieteen aloittaja Suomessa;
myös *musiikkimies.

Apulaislääkärinä Lastenlinnassa Norio kiinnostui perinnöllisistä sairauksista ja metsästi niitä ympäri Suomea.
Väitöskirja: Heredity in the congenital nephrotic syndrome: a genetic study of 57 Finnish families with a
review of reported cases
(Ann Paediat Fenn 12 (Suppl 27), 1966). Norio perusti Väestöliiton perinnöllisyys-
klinikan, jonka johtajana hän toimi 1971 – 94. Norio ja koko hänen klinikkansa osallistuivat harvinaisten tautien
kuvaamiseen, luokitteluun ja geenikartoitukseen varsinkin niin sanotun suomalaisen tautiperinnön osalta (alla).

Norio-keskus perustettiin Rinnekoti-Säätiön yhteyteen 1.1.2013 http://www.rinnekoti.fi/user_data/doc/T ... keskus.pdf

Reijo Norio (2000): SUOMI-NEIDON GEENIT tautiperinnön takana juurillemme johtamassa. Otava. - 320 s.
Norio sai kirjasta Vuoden Tiedekirja 2000 -palkinnon. http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisy ... tiperinto/

Kuva

*Norio (2003): Lääkärihahmoja oopperassa viewtopic.php?f=13&t=8723
_
Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki

Re: Sukupuoli-kromosomiston poikkeavuudet

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 10.03.2013 01:30

Kiitos täydennyksistä, Kyllästynyt.
Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki


Paluu Psykologiaa ja psykopatologiaa



Paikallaolijat

Käyttäjiä lukemassa tätä aluetta: Ei rekisteröityneitä käyttäjiä ja 8 vierailijaa