Sukupuoli-kromosomiston poikkeavuudet
aneuploidi (kr. eu aito, haploos yksinkertainen), solu tai yksilö. jonka kromosomi-luku poikkeaa yhdellä tai muutamalla kromosomilla
lajin normaalista perus-kromosomistosta. Aneuploidia on siis kromosomisto-mutaatio, jossa tietyt kromosomit ovat ali- tai ylilukuisina.
X-kromo|somi (kr. khroma väri, soma ruumis), sukupuoli-kromosomi; nisäkkäillä XX on naaras ja XY koiras.
X-mono|somia, tav. monosomia X, Turnerin syndrooma, ihmisen sukupuoli-kromosomiston aneuploidiasta johtuva kehityshäiriö, jossa
kromosomisto on 45,X (vastinkromosomi puuttuu). Häiriöstä kärsivät ovat fenotyypiltään naisia. Tyypillistä on mm. lyhytkasvuisuus,
naisellisten ominaisuuksien kehittymättömyys, steriiliys ja osalla oppimisvaikeudet. Ns. mosaikismissa osassa soluja on normaalit 46,XX
ja osassa 45,X. Yhdysvaltalainen endokrinologi Henry Hubert Turner (1892 – 1970) kuvasi syndrooman vuonna 1938.
XX, normaali naaras. On myös fenotyypiltään miehiä, joilla kromosomisto on XX.
XXX-oireyhtymä, trisomia X, triple X, ihmisen sukupuoli-kromosomiston aneuploidiasta johtuva kehityshäiriö, jossa kromosomisto on 47,XXX,
joten häiriöstä kärsivät ovat naisia. Tyypillistä on mm. pitkäkasvuisuus, puheen viivästyminen ja oppimisvaikeudet, usein heikkolahjaisuus.
XXXX-oireyhtymä, jossa kromosomisto on 48,XXXX. Tämä erittäin harvinainen syndrooma kuvattiin kirjallisuudessa ensi kertaa vuonna 1961.
XXY-oireyhtymä, Klinefelterin syndrooma (KS), ihmisen sukupuoli-kromosomiston aneuploidiasta johtuva kehityshäiriö, jossa kromosomisto
on yleensä 47,XXY (erittäin harvoin 48,XXYY, 48,XXXY tai 49,XXXXY), joten häiriöstä kärsivät ovat miehiä. Tyypillistä ovat pitkät hennot jalat,
naismaisuus, steriiliys ja usein oppimisvaikeudet. Yhdysvaltalainen endokrinologi Harry Fitch Klinefelter Jr. (1912 – 1990) kuvasi syndrooman
vuonna 1942.
XY, normaali koiras. On myös fenotyypiltään naisia, joilla kromosomisto on XY.
XYY-oireyhtymä, ihmisen sukupuoli-kromosomiston aneuploidiasta johtuva kehityshäiriö, jossa kromosomisto on 47,XYY, joten häiriöstä kärsivät
ovat (”super”-)miehiä. Tyypillistä on pitkäkasvuisuus ja usein oppimisvaikeudet. XYY-tyypit ovat olleet yliedustettuina vankiloissa, mihin pohjaa
aiempi, kenties osin liioiteltu käsitys näiden miesten väkivaltaisuudesta.
Y-kromosomi (kr. khroma väri, soma ruumis), sukupuoli-kromosomi; nisäkkäillä: XY on koiras ja XX naaras.
_