Psykopatologia.munfoorumi.com

Turnerin oireyhtymä on tytöillä esiintyvä kromosomipoikkeavuus, jonka tavallisin syy on toisen X-kromosomin täydellinen puuttuminen (karyotyyppi 45,X).[1] Tämä muutos voi esiintyä kaikissa soluissa tai vain osassa niitä, jolloin kysessä on ns. mosaikismi. Oireyhtymän esiintymistiheys on n. 1/2500, ja noin puolella kromosomin puutos on täydellistä. Monet 45,X-sikiöt abortoituvat raskauden aikana, mutta n. 5-10 % syntyy elävinä. Suomessa syntyy vuosittain 10–15 Turner-tyttöä. Nykyisin Turnerin oireyhtymä voidaan diagnosoida myös henkilölle jolla kromosomissa ilmenee vähäinenkin virhe, mikäli hänellä esiintyy ainakin joitakin oireyhtymälle ominaisia rakennepiirteitä. X-monosomia havaitaan usein jo pian syntymän jälkeen, vaikka joillakin tauti diagnosoidaan vasta, kun murrosiän pitäisi alkaa.

Toisin kuin useimmat muut kromosomihäiriöt, X-kromosomin puutos ei aiheuta henkisen kehityksen hitautta tai psyykkistä kehitysvammaisuutta.