Tämän miespuolisen yksilön kromosomistosta paljastui yksi ylimääräinen Y.
Sukupuolikromosomien välinen raja vuotaa
X- ja Y-kromosomi vaihtavat perimäainesta luultua herkemmin, havaitsivat yhdysvaltalaistutkijat.
HS - TIEDE 28.3.2016 13:55 Kirsi Heikkinen http://www.hs.fi/tiede/a1459129907405?r ... upaketti-1
Sinusta ei tullut äitisi tai isäsi kloonia, koska perimäsi on iloinen sillisalaatti molempien geenejä. Kromosomisi ovat perua kummaltakin vanhemmaltasi. Lisäkirjoa sukupolvien välille tuo sekin, että kromosomien vastinkappaleet vaihtavat summamutikassa dna-pätkiä keskenään.
Ainoa pari, joka ei tätä vaihtokauppaa rutiininomaisesti harrasta, on sukupuolikromosomit X ja Y. Erillään pysyttely johtuu siitä, että toisin kuin kaikki muut vastinparit, X ja Y ovat aivan eri kokoisia – X sisältää noin 2 000 geeniä, Y alle 100 – ja niiden tehtävät ovat kovin erilaisia. X:n geenit kietoutuvat muu muassa älykkyyteen, kun taas Y:n geenit keskittyvät pojan rakentamiseen.
Vain X-kromosomin ja Y-kromosomin kärjet ovat niin samanlaiset, että perimäaineksen kytky onnistuu, tutkijat ovat havainneet.
Nämä niin kutsutut PAR-alueet ovat syypäitä muun muassa siihen, että sukupuolikromosomeja päätyy sukusoluihin joskus väärä määrä. Normaalisti tytöllä on kaksi X-kromosomia, pojalla puolestaan X ja Y. Esimerkiksi Klinefelterin syndroomassa pojalle lipsahtaakin ylimääräinen X-kromosomi, mikä aiheuttaa hänelle naismaisia ominaisuuksia, kuten rintojen kasvun.
”Näitä pikkuisia alueita, joilla sukupuolikromosomien yhdistelyä edelleen tapahtuu, on tutkittu hyvin vähän”, apulaisprofessori Melissa Wilson Sayres Arizonan yliopistosta huomauttaa tutkimustiedotteessa. https://biodesign.asu.edu/news/blurred- ... ly-thought
Hän paikkasi vajetta tutkimalla 26 naisen X-kromosomit läpikotaisin. Koehenkilöt eivät olleet sukua keskenään.
Ilmeni, että par1-alueella oli odotetusti enemmän kirjoa kuin muualla kromosomissa. Yllätys taas oli se, että tämä vaihtelu jatkui myös reippaasti par-alueen ulkopuolelle.
”Par-alueen jälkeen dna-vaihtelun pitäisi loppua kuin jyrkänteeseen, mutta reuna muistuttaakin loivaa kukkulaa”, tutkijat kuvailevat. Tämä vihjaa, että geenejä siirtyy sukupuolikromosomista toiseen luultua herkemmin.
Tutkijat löysivät merkkejä myös siitä, että dna:ta vaihtuu X:n ja Y:n välillä myös pienessä saarekkeessa kromosomien keskiosassa.
Tulokset auttavat ymmärtämään paremmin paitsi sukupuolenmääräytymistä myös sukupuoleen kytkeytyneitä sairauksia.
Par-alueella ja sen rajalla on lukuisia geenejä, joita ei ole juurikaan tutkittu, Wilson Sayres huomauttaa.
Erityisen kiinnostavaa hänen mukaansa on se, että sry-geeni, joka kasvattaa sikiölle kivekset, sijaitsee aivan liki par-aluetta. Siksi se saattaa solunjakautumisessa eksyä joskus X-kromosomiin. Tästä aiheutuu niin kutsuttu de la Chapellen syndrooma: ihmisestä, jolla ei ole Y-kromosomia, kehittyykin poika. Toinen oireyhtymä, johon sry-geenin virhe usein liittyy, on Swyer. Siinä Y-kromosomin kantajasta kehittyykin nainen.
Wilson Sayresin mukaan poikkeukset sukupuolikromosomeissa eivät loppujen lopuksi ole kovinkaan harvinaisia.
”Esimerkiksi Arizonan yliopistossa on noin 70 000 opiskelijaa. Heistä vähintään 14:lla on vain yksi X-kromosomi, ja 35–70:llä on kaksi X-kromosomia ja yksi Y.”
Tutkimuksen julkaisi tutkimussivusto Genetics. http://www.genetics.org/content/early/2 ... 114.172692
Kommentit 2
