Autismin etiologiasta

Autismin etiologiasta

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 05.05.2014 08:51

Kuva
Autistinen lapsi kurkistaa verhojen takaa autistien neuvolassa Jordanian pääkaupungissa Ammanissa.

TEEMAT ELÄMÄ & TERVEYS TERVEYS http://www.hs.fi/terveys/Ymp%C3%A4rist% ... 9170259536

Ympäristö yhtä tärkeä autismin synnyssä kuin geenit
4.5.2014 18:40 Päivitetty 4.5.2014 19:12 | 10 | HS – STT

Ympäristö on autismin synnyssä yhtä tärkeä tekijä kuin geenit, esittää laaja brittiläis-ruotsalainen tutkimus,
jonka tulokset julkaistiin Journal of the American Medical Association -julkaisussa.

Tutkimuksen mukaan perintötekijät selittävät vain puolet autismin synnystä. Puolet selittyy ympäristötekijöillä
kuten komplikaatioilla synnytyksessä ja vanhempien elämäntavoilla sekä terveydellä.

Aikaisemmissa tutkimuksissa perintötekijöiden on arveltu kattavan jopa 80 – 90 prosenttia autismin riskitekijöistä.

Brittiläisen King's College Londonin ja ruotsalaisen Karoliinisen instituutin yhteinen tutkimus on autismin kehittymistä
kartoittavista tutkimuksista tähän mennessä laajin. Se perustuu 2 049 973 ruotsalaisen, vuosien 1982 ja 2006 välillä
syntyneen lapsen otantaan.

Tästä joukosta 14 516 lapsella diagnosoitiin jonkinlainen autistinen häiriö ja heistä 5 689:lla varsinainen autismi.

Autismi on kehityshäiriö, joka aiheuttaa eriasteisia vaikeuksia muun muassa sosiaalisissa vuorovaikutustilanteissa.
Euroopassa noin yksi lapsi sadasta kärsii autismista.

"Normiin pakottaminen on kamalinta" 10.4.2014
Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki

Re: Autismin etiologiasta

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 05.05.2014 12:32

Science » Science News http://www.autismspeaks.org/science/sci ... utism-risk

Large Study Suggests Genes & Environment
Contribute Equally to Autism Risk

Date: May 03, 2014

Largest-ever autism risk analysis provides further evidence that genetic and nongenetic factors both contribute powerfully to ASD

The largest-ever study of its kind suggests that the risk of autism is influenced equally by genetic and environmental factors. In scientific terms, environmental factors include a broad range of influences. In autism, these can be as varied as parental age, birth complications, maternal nutrition at conception and exposure to pollution during early brain development.

The new report appears in the Journal of the American Medical Association (JAMA).

In their study, researchers with the Karolinska Institute looked at the health records of all those born in Sweden between 1982 and 2006 - more than 2 million individuals. They identified 14,516 as having autism spectrum disorder (ASD).

Ten-fold risk if sibling affected

The study showed elevated risk of developing autism among children who had family members affected by the disorder, a finding consistent with earlier research. Among those with an affected sibling, the risk was ten-fold greater than in the general population.

The study was unique in extending this risk analysis to include extended family members as far out as cousins. Children with an affected cousin had double the autism rate of the general population.

Equal contributions

By studying extended families, the researchers were better able to estimate the combined effects of inherited genes and environmental influences. Their analysis indicated that each contributed around half of the overall risk of autism in a population. What’s more, this 50/50 contribution remained consistent across the study’s 24-year span.

This should not be misconstrued to mean that half of autism cases are caused by genetic and half by environmental factors, comments Alycia Halladay, Autism Speaks senior director for environmental and clinical sciences. “It’s not an either/or scenario. A complex interaction of genetics and environmental factors, working together, underlie the development of ASD.”

The study’s large size is of particular importance in verifying the important role of both heredity and environment in autism, Dr. Halladay adds. It’s long been known that certain rare genetic mutations can cause autism by themselves. However, the vast majority of the gene changes associated with autism appear to increase risk only slightly. It’s in these cases that environmental influences are thought to play a significant role in autism’s development.

Strong support for ground-breaking Autism Speaks study

The new report is the latest in a string of studies that have profoundly shifted understanding of autism’s causes. Just ten years ago, the disorder was thought to be almost entirely genetic in nature.

In particular, the new findings confirm and extend those of a game-changing 2011 study that analyzed autism rates among twins and other siblings participating in the Autism Speaks Autism Genetic Resource Exchange (AGRE). That study provided the first clear evidence that, in the presence of genetic predisposition, prenatal influences likely play a significant role in autism’s development.

Such understanding has greatly increased interest in identifying the environmental influences that increase autism risk and understanding how these influences interact with genetic predisposition.

Autism Speaks Environmental Factors in Autism Initiative

Autism Speaks continues to invest in such research through its Environmental Factors in Autism Initiative. Descriptions of related Autism Speaks studies can be found here. This and all research funded by Autism Speaks is made possible by the generosity and hard work of its large community of families, volunteers and donors.

Tags: Science, ASD, autism, Autism Speaks, Autism Spectrum, Environmental Risk Factors,
genetic risk factors, JAMA, Journal of the American Medical Association, Karolinska Institute, Sweden

[PP: Alkuperäisessä tekstissä on viitteitä, jotka eivät näy Psykopatologissa olevasta kopiosta.]
_
Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki

Re: Autismin etiologiasta

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 05.05.2014 12:41

(- -)
Tutkimuksen mukaan perintötekijät selittävät vain puolet autismin synnystä. Puolet selittyy ympäristö-
tekijöillä kuten komplikaatioilla synnytyksessä ja vanhempien elämäntavoilla sekä terveydellä.

(- -)

Myös kohdussaoloaika lasketaan ympäristötekijöihin.

Huomattakoon myös, että heritabiliteetin käsitettä ja siihen liittyvää statistiikkaa
ei välttämättä ymmärretä psykiatrian piirissä.

Heritabiliteettien raportoinneissa geenien osuuden on katsottu usein olevan tuntuvan
korkea (luultavasti virheellisesti).
Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki

Re: Autismin etiologiasta

ViestiKirjoittaja Mirri » 05.05.2014 14:10

Onko tässä(kin) tutkimuksessa sikiöaika laskettu ympäristötekijöihin? Ei kai se vielä itsestään selvää ole, että kohtuelämän vaikutuksia pidetään ympäristötekijänä.
Avatar
Mirri
 
Viestit: 21979
Liittynyt: 01.01.2012 19:18

Re: Autismin etiologiasta

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 05.05.2014 14:37

En ole varma, mutta asian pitäisi olla itsestään selvä.
Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki

Re: Autismin etiologiasta

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 05.05.2014 14:39

Autism spectrum disorder(s) (ASDs) – suunnilleen sama kuin aiempi pervasive developmental disorder(s) (PPDs) – kattaa häiriöt:

1) autistic disorder (klassinen kannerilainen autismi);
2) Rett;
3) childhood disintegrative disorder (CDD eli Haller);
4) Asperger (”high functioning autism”, HFA) ja
5) pervasive developmental disorder not otherwise specified (PDD-NOS) tai epätyypillinen autismi.
Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki

Re: Autismin etiologiasta

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 05.05.2014 15:25

Psykopatologia kirjoitti:Autism spectrum disorder(s) (ASDs) – suunnilleen sama kuin aiempi pervasive developmental disorder(s) (PPDs) – kattaa häiriöt:

1) autistic disorder (klassinen kannerilainen autismi);
2) Rett;
3) childhood disintegrative disorder (CDD eli Haller);
4) Asperger (”high functioning autism”, HFA) ja
5) pervasive developmental disorder not otherwise specified (PDD-NOS) tai epätyypillinen autismi.

(- -)
Tästä joukosta 14 516 lapsella diagnosoitiin jonkinlainen autistinen häiriö ja heistä 5 689:lla varsinainen autismi.
(- -)
14 516 / 5 689

On luultavaa, että "varsinaisessa" ympäristön merkitys on tuntuvasti pienempi.
Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki

Re: Autismin etiologiasta

ViestiKirjoittaja santra » 05.05.2014 23:09

Autismin kirjo:
http://www.aistiyhdistys.fi/linkit/autismin-kirjo/

Autismin kirjon oireyhtymät ovat keskushermoston kehityshäiriöitä.Syyt niihin saattavat olla moninaiset kuten myös autistismin aste, kuten PP tuossa jo mainitsikin

Autismin kirjoon kuuluvat autistinen, Aspergerin ja Rettin oireyhtymät sekä disintegratiivinen kehityshäiriö ja laaja-alainen kehityshäiriö.

Autismin kirjon tyypillisiä ulospäin näkyviä piirteitä ovat mm. poikkeava sosiaalinen vuorovaikutus ja kommunikaatio, epätavalliset reaktiot aistiärsykkeisiin ja rajoittunut, stereotyyppinen käytös.

Autismin kirjoon sisältyy monenlaisia yksilöllisiä oireita, mutta myös vahvuuksia!

Tietoa autismin kirjosta löydät esimerkiksi Autismi- ja Aspergerliiton kotisivuilta.

"Olemme koonneet tähän muutamia muitakin hyödyllisiä linkkejä ja mielenkiintoista kirjallisuutta liittyen autismin kirjoon. Mikäli listasta puuttuu jotain minkä haluaisit jakaa muillekin niin lähetä meille vinkki"

Itselläni on omakohtaisia kokemuksia " vaikeasti autistisen!" nuoren naisen omahoitajana. Alkuun häneen ei vaikuttanut saavan minkäänlaista kontaktia, mutta hän oppi sen vuoden aikana hyvinkin paljon, mm syömäänn omatoimisesti, ymmärtämään sana- ja kuvayhteyksiä ja yhdistämään tiettyjä värejä tiettyihin tapahtumiin.Joka kerta hänen oppiessaan edes pienenkin uuden asian, tunsin saaneeni itsellenikin hyvin paljon. Kun sitten jouduin jättämään hänen hoitonsa muihin käsiin, hänen äitinsä kertoi tytön taantuneen,miltei lähtötilanteeseen surullista ettei hänen kuntouttamisensa jatkunut.
Viimeksi muokannut santra päivämäärä 05.05.2014 23:27, muokattu yhteensä 4 kertaa
santra
 

Re: Autismin etiologiasta

ViestiKirjoittaja Hermes » 05.05.2014 23:13

Jos isä siirtää "epigeneettistä" materiaalia spermassa vielä syntymättömälle lapselle, niin se on myös "ympäristöä" lapselle.
Hermes
 

Re: Autismin etiologiasta

ViestiKirjoittaja Golden flower » 06.05.2014 14:48

Tarkoitetaanko tässä myös niitä ympäristötekijöitä, joille lapsi altistuu synnytyksen jälkeen?
Golden flower
 

Re: Autismin etiologiasta

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 06.05.2014 16:09

Golden flower kirjoitti:Tarkoitetaanko tässä myös niitä ympäristötekijöitä, joille lapsi altistuu synnytyksen jälkeen?

Tarkoitetaan, ja niitä on lueteltukin englannin kielisessä sepustuksessa. Mutta ne eivät ole
tarkemmin voineet olla mukana statistisissa analyyseissä.

Saattaakin olla niin, että konfirmatorisen faktorianalyysin (mallin) pohjalta on voitu määrittää
geenien osuus, ja loppuosuuden on katsottu olevan ympäristön osuutta ja virhevarianssia.
Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki


Paluu Psykologiaa ja psykopatologiaa



Paikallaolijat

Käyttäjiä lukemassa tätä aluetta: Ei rekisteröityneitä käyttäjiä ja 21 vierailijaa