Sama geenimutos => useita häiriöitä
Lähetetty: 21.03.2014 01:26TEEMAT ELÄMÄ & TERVEYS TERVEYS
Sama geenimuutos voi aiheuttaa oppimisvaikeuksia tai skitsofreniaa
Sama perimän poikkeama voi näkyä eri ihmisillä hyvin erilaisina mielenterveyden ongelmina.
20.3.2014 22:57 | 0 | Päivi Repo http://www.hs.fi/terveys/Sama+geenimuut ... -art-new-4
Monen mielenterveyden häiriön taustalla on perimän ja ympäristön yhteisvaikutus, sanoo professori Aarno Palotie. Hän työskentelee Fimmissä eli Suomen molekyylilääketieteen instituutissa. Palotie on tutkinut muun muassa migreeniä aiheuttavia geenimuutoksia Suomen akatemian rahoituksella.
Tällainen tausta on myös monella elimellisellä sairaudella kuten diabeteksella.
"Aivot eivät ole poikkeus siitä, miten aikuisiän jatkuvat sairaudet syntyvät", Palotie muistuttaa.
Perimä, liikunta, ruoka ja muut elintavat vaikuttavat.
Useilla aivosairauksilla on yhteisiä oireita. Onko niillä myös yhteisiä biologisia ominaisuuksia?
On, selvisi Palotien tutkimusryhmän tutkimuksissa. Ryhmä selvitti, mitä vaikuttaa yhden dna-pätkän puuttumisen. Tutkittavina oli niin sanottuun Pohjois-Suomen kohorttiin kuuluvat eli pohjoisessa Suomessa 1966 syntyneet.
Tämä pätkä puuttui 12 prosentilta tutkittavista. Se näkyi yksilöissä eri tavoin, luokalle jäämisenä koulussa, alhaisena älykkyysosamääränä ja huonona suoriutumisena kuulotesteistä. Katkosaluetta oli etenkin Koillismaalla syntyneillä ja skitsofreniaan sairastuneilla. Neljä ihmistä oli saanut sen molemmilta vanhemmiltaan.
Vain yksi geeni oli jäänyt pois, mutta vaikutukset vaihtelivat älyllisestä kehitysviiveestä psykooseihin.
"Skitsofrenialle altistaa yli sata geenialuetta. Näiden geenien muutoksia on löydetty autisteilta. Yhteisiä geenialueita on myös ylivilkkaus- ja tarkkaavuushäiriön (adhd), kaksisuuntaisen mielialahäiriön ja vakavan masennuksen taustalla."
Geenitieto on johtamassa siihen, että perinteinen luokittelu neurologisiin, psykiatrisiin ja kehitysvammoihin hämärtyy. Ja kun diagnoosien luokittelu muuttuu, pitäisi myös hoidon muuttua.
"Tämä on oikeasti historiallinen asia", Palotie sanoo.
"Olemme monien aivosairauksien kohdalla vuosikymmeniä jäljessä siitä tiedosta, mitä meillä on esimerkiksi sydän- ja verisuonitaudeista."
_
Aarno Palotie (s. 1955) on Leena Peltonen-Palotien (1952 - 11.2010) leski.
Sama geenimuutos voi aiheuttaa oppimisvaikeuksia tai skitsofreniaa
Sama perimän poikkeama voi näkyä eri ihmisillä hyvin erilaisina mielenterveyden ongelmina.
20.3.2014 22:57 | 0 | Päivi Repo http://www.hs.fi/terveys/Sama+geenimuut ... -art-new-4
Monen mielenterveyden häiriön taustalla on perimän ja ympäristön yhteisvaikutus, sanoo professori Aarno Palotie. Hän työskentelee Fimmissä eli Suomen molekyylilääketieteen instituutissa. Palotie on tutkinut muun muassa migreeniä aiheuttavia geenimuutoksia Suomen akatemian rahoituksella.
Tällainen tausta on myös monella elimellisellä sairaudella kuten diabeteksella.
"Aivot eivät ole poikkeus siitä, miten aikuisiän jatkuvat sairaudet syntyvät", Palotie muistuttaa.
Perimä, liikunta, ruoka ja muut elintavat vaikuttavat.
Useilla aivosairauksilla on yhteisiä oireita. Onko niillä myös yhteisiä biologisia ominaisuuksia?
On, selvisi Palotien tutkimusryhmän tutkimuksissa. Ryhmä selvitti, mitä vaikuttaa yhden dna-pätkän puuttumisen. Tutkittavina oli niin sanottuun Pohjois-Suomen kohorttiin kuuluvat eli pohjoisessa Suomessa 1966 syntyneet.
Tämä pätkä puuttui 12 prosentilta tutkittavista. Se näkyi yksilöissä eri tavoin, luokalle jäämisenä koulussa, alhaisena älykkyysosamääränä ja huonona suoriutumisena kuulotesteistä. Katkosaluetta oli etenkin Koillismaalla syntyneillä ja skitsofreniaan sairastuneilla. Neljä ihmistä oli saanut sen molemmilta vanhemmiltaan.
Vain yksi geeni oli jäänyt pois, mutta vaikutukset vaihtelivat älyllisestä kehitysviiveestä psykooseihin.
"Skitsofrenialle altistaa yli sata geenialuetta. Näiden geenien muutoksia on löydetty autisteilta. Yhteisiä geenialueita on myös ylivilkkaus- ja tarkkaavuushäiriön (adhd), kaksisuuntaisen mielialahäiriön ja vakavan masennuksen taustalla."
Geenitieto on johtamassa siihen, että perinteinen luokittelu neurologisiin, psykiatrisiin ja kehitysvammoihin hämärtyy. Ja kun diagnoosien luokittelu muuttuu, pitäisi myös hoidon muuttua.
"Tämä on oikeasti historiallinen asia", Palotie sanoo.
"Olemme monien aivosairauksien kohdalla vuosikymmeniä jäljessä siitä tiedosta, mitä meillä on esimerkiksi sydän- ja verisuonitaudeista."
_
Aarno Palotie (s. 1955) on Leena Peltonen-Palotien (1952 - 11.2010) leski.