Sama geenimutos => useita häiriöitä

Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 21.03.2014 01:26

TEEMAT ELÄMÄ & TERVEYS TERVEYS

Sama geenimuutos voi aiheuttaa oppimisvaikeuksia tai skitsofreniaa

Sama perimän poikkeama voi näkyä eri ihmisillä hyvin erilaisina mielenterveyden ongelmina.

20.3.2014 22:57 | 0 | Päivi Repo http://www.hs.fi/terveys/Sama+geenimuut ... -art-new-4

Monen mielenterveyden häiriön taustalla on perimän ja ympäristön yhteisvaikutus, sanoo professori Aarno Palotie. Hän työskentelee Fimmissä eli Suomen molekyylilääketieteen instituutissa. Palotie on tutkinut muun muassa migreeniä aiheuttavia geenimuutoksia Suomen akatemian rahoituksella.

Tällainen tausta on myös monella elimellisellä sairaudella kuten diabeteksella.

"Aivot eivät ole poikkeus siitä, miten aikuisiän jatkuvat sairaudet syntyvät", Palotie muistuttaa.

Perimä, liikunta, ruoka ja muut elintavat vaikuttavat.

Useilla aivosairauksilla on yhteisiä oireita. Onko niillä myös yhteisiä biologisia ominaisuuksia?

On, selvisi Palotien tutkimusryhmän tutkimuksissa. Ryhmä selvitti, mitä vaikuttaa yhden dna-pätkän puuttumisen. Tutkittavina oli niin sanottuun Pohjois-Suomen kohorttiin kuuluvat eli pohjoisessa Suomessa 1966 syntyneet.

Tämä pätkä puuttui 12 prosentilta tutkittavista. Se näkyi yksilöissä eri tavoin, luokalle jäämisenä koulussa, alhaisena älykkyysosamääränä ja huonona suoriutumisena kuulotesteistä. Katkosaluetta oli etenkin Koillismaalla syntyneillä ja skitsofreniaan sairastuneilla. Neljä ihmistä oli saanut sen molemmilta vanhemmiltaan.

Vain yksi geeni oli jäänyt pois, mutta vaikutukset vaihtelivat älyllisestä kehitysviiveestä psykooseihin.

"Skitsofrenialle altistaa yli sata geenialuetta. Näiden geenien muutoksia on löydetty autisteilta. Yhteisiä geenialueita on myös ylivilkkaus- ja tarkkaavuushäiriön (adhd), kaksisuuntaisen mielialahäiriön ja vakavan masennuksen taustalla."

Geenitieto on johtamassa siihen, että perinteinen luokittelu neurologisiin, psykiatrisiin ja kehitysvammoihin hämärtyy. Ja kun diagnoosien luokittelu muuttuu, pitäisi myös hoidon muuttua.

"Tämä on oikeasti historiallinen asia", Palotie sanoo.

"Olemme monien aivosairauksien kohdalla vuosikymmeniä jäljessä siitä tiedosta, mitä meillä on esimerkiksi sydän- ja verisuonitaudeista."
_
Aarno Palotie (s. 1955) on Leena Peltonen-Palotien (1952 - 11.2010) leski.
Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki

Re: Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja Golden flower » 21.03.2014 08:32

Ja kun diagnoosien luokittelu muuttuu, pitäisi myös hoidon muuttua.


Millä tavalla?
Golden flower
 

Re: Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 21.03.2014 22:38

Golden flower kirjoitti:
Ja kun diagnoosien luokittelu muuttuu, pitäisi myös hoidon muuttua.

Millä tavalla? [PP: Turha jättää väliä!]

Osa "sosiologisemmista" ja "humanistisemmista" tukijoista ei (vieläkään)
usko, että esimerkiksi AH/DH -häiriöllä on "somaattista" taustaa. Siksi
he eivät suosittele lääkityksen antamista.
Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki

Re: Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja santra » 22.03.2014 01:06

PP, kuinka paljon tiedät mm ADHD. stä muuten kuin luetun perusteella?

http://fi.wikipedia.org/wiki/Tarkkaavai ... 4iri%C3%B6 tämäkin kertoo vain osan totuudesta, minulla on aikuisiän ADHD joten tiedän siitä suht. paljonkin.
santra
 

Re: Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja Kuutar » 22.03.2014 03:39

Biologinen reduktionismi
Kuutar
 

Re: Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 22.03.2014 07:08

- siitä ei ole kysymys.
Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki

Re: Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 22.03.2014 13:05

santra kirjoitti:PP, kuinka paljon tiedät mm ADHD. stä muuten kuin luetun perusteella?

http://fi.wikipedia.org/wiki/Tarkkaavai ... 4iri%C3%B6
tämäkin kertoo vain osan totuudesta, minulla on aikuisiän ADHD joten tiedän siitä suht. paljonkin.

Tiedän siitä sinua suhteellisesti vähemmän mutta keskivertoa enemmän.

Differentiaali-diagnoosin suhteen olen joutunut pähkäilemään.
Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki

Re: Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja Kuutar » 23.03.2014 17:30

Mistä erotusdiagnoosista puhut? Mitä ADHD:n erotusdiagnostiikassa pitäisi ottaa huomioon?
Kuutar
 

Re: Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja Kuutar » 23.03.2014 17:31

Kuutar kirjoitti:Biologinen reduktionismi

Sama geenimuutosko selittää monet eri sairaudet, ja vielä sellaiset sairaudet joiden diagnostiset kriteerit ovat sopimuksenvaraisia?
Kuutar
 

Re: Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 23.03.2014 20:15

Ei "selitä". Kirjoittahan tuo esiin, että ympäristö ym. on mukana muovamassa,
Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki

Re: Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 23.03.2014 20:20

Kuutar kirjoitti:Mistä erotusdiagnoosista puhut? Mitä ADHD:n erotusdiagnostiikassa pitäisi ottaa huomioon?

Sykloymia ja rajatilapersoonallisuushäiriö ainakin.
Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki

Re: Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja Kyllästynyt » 23.03.2014 21:39

Kuutar kirjoitti:
Kuutar kirjoitti:Biologinen reduktionismi

Sama geenimuutosko selittää monet eri sairaudet, ja vielä sellaiset sairaudet joiden diagnostiset kriteerit ovat sopimuksenvaraisia?

On myös geenimuutoksen aiheuttamia sairauksia (oireyhtymiä) jossa ratkaisevaa on se, kummalta vanhemmalta kyseinen geenimuutos on periytynyt.

http://www.dnalc.org/view/15410-Chromos ... idley.html
Kesto 0:48
Kyllästynyt
 

Re: Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja Kuutar » 24.03.2014 01:35

Kyllästynyt kirjoitti:
Kuutar kirjoitti:
Kuutar kirjoitti:Biologinen reduktionismi

Sama geenimuutosko selittää monet eri sairaudet, ja vielä sellaiset sairaudet joiden diagnostiset kriteerit ovat sopimuksenvaraisia?

On myös geenimuutoksen aiheuttamia sairauksia (oireyhtymiä) jossa ratkaisevaa on se, kummalta vanhemmalta kyseinen geenimuutos on periytynyt.

http://www.dnalc.org/view/15410-Chromos ... idley.html
Kesto 0:48

Geenimuutoksen löytyminen ei vielä vastaa kysymykseen: Mikä on sairautta?
Kuutar
 

Re: Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 24.03.2014 02:01

Ei, eikä sairauden määritelmää ole tietoteoreettisesti ratkaistu.
Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki

Re: Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 24.03.2014 14:45

Psykopatologia kirjoitti:Ei, eikä sairauden määritelmää ole tietoteoreettisesti ratkaistu.

Downilaiset http://www.downiaiset.fi/tuoreille-vanh ... arkoittaa/ tuumaavat,
että osa lapsista on terveitä; so, että Downin oireyhtymä ei sinänsä ole sairaus.
Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki

Re: Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja Kuutar » 25.03.2014 03:32

Ovatko kaikki sairaita, joilla on tuo jutussa mainittu geenimuutos, vai tarkoitetaanko geneettistä alttiutta sairastua?
Kuutar
 

Re: Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja Golden flower » 25.03.2014 08:28

Psykopatologia kirjoitti:
Psykopatologia kirjoitti:Ei, eikä sairauden määritelmää ole tietoteoreettisesti ratkaistu.

Downilaiset http://www.downiaiset.fi/tuoreille-vanh ... arkoittaa/ tuumaavat,
että osa lapsista on terveitä; so, että Downin oireyhtymä ei sinänsä ole sairaus.


Minusta tämä ajattelutapa tuntuu loogiselta. Kehitysvamma ei lähtökohtaisesti ole sairaus, mutta voi toki olla altistava tekijä erilaisille fyysisille sekä mielen sairauksille.
Golden flower
 

Re: Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja Golden flower » 25.03.2014 08:34

Kuutar kirjoitti:Ovatko kaikki sairaita, joilla on tuo jutussa mainittu geenimuutos, vai tarkoitetaanko geneettistä alttiutta sairastua?


Yleensä kai puhutaan geneettisestä alttiudesta ainakin skitsofrenian ja maanis-depressiivisyyden kohdalla, mutta en ole kuullut puhuttavan sellaisesta ADHD:n tai autismin kohdalla (nykyisin). Jotkin autismin muodot tosin "puhkeavat" lapsella vasta muutaman vuoden ikäisenä, ja jotkut epäilevät, että sillä olisi kai jotain tekemistä suoliston kanssa. Aiemmin ajateltiin, että autismi johtuisi ns. "jääkaappiäideistä", jolloin syntymekanismi ajateltiin olevan psyykkinen.
Golden flower
 

Re: Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja Psykopatologia » 25.03.2014 10:16

Pistorius syntyi ilman pohjeluita mutta on elänyt kuitenkin "terveenä".
Helen Keller tuli kuurosokeaksi vajaa parivuotiaana mutta eli sitten "terveenä" lopun ikänsä.
Avatar
Psykopatologia
Ylläpitäjä
 
Viestit: 57805
Liittynyt: 12.02.2010 13:19
Paikkakunta: Helsinki

Re: Sama geenimutos => useita häiriöitä

ViestiKirjoittaja Kyllästynyt » 25.03.2014 10:42

Kuutar kirjoitti:Ovatko kaikki sairaita, joilla on tuo jutussa mainittu geenimuutos, vai tarkoitetaanko geneettistä alttiutta sairastua?

Ei ole tutkittu maailman kaikkia ihmisiä. Niin ollen on mahdotonta sanoa, ovatko kaikki geenimuutoksen omaavat sairaita.
Kyllästynyt
 

Seuraava

Paluu Psykologiaa ja psykopatologiaa



Paikallaolijat

Käyttäjiä lukemassa tätä aluetta: Ei rekisteröityneitä käyttäjiä ja 7 vierailijaa

cron