Psykopatologia.munfoorumi.com

Rakas riski­lukuni

Downin syndrooma vähenee Suomessa, sillä kromosomi­häiriöitä seulotaan aiempaa tarkemmin. Down-lapsen äiti Minna Järvenpää kokee, että terveyden­huollossa häntä ohjattiin keskeyttämään raskaus.

Yhdeksän kuukauden ikäinen Elias Pajari-Lipsanen soittaa leikkipianoa kotinsa olohuoneessa Vantaalla. Näppäimistön helähtely saa hänet taputtamaan innokkaasti. Elias on terve vauva, jonka kehitys on sujunut normaalisti: näyttää siltä, että hän lähtee kohta ryömimään.
Syksyllä Elias aloittaa päiväkodin, kertoo äiti Henna Pajari-Lipsanen.
Yhdessä asiassa Elias on kuitenkin harvinaisuus: hänellä on yksi ylimääräinen kromosomi. Sen myötä hänellä on 21-trisomia eli Downin syndrooma.

Eliaksen kaltaisia vauvoja syntyy Suomessa yhä vähemmän. Valtaosa raskauksista, joissa todetaan kohonnut Downin syndrooman riski, keskeytetään.
THL on tilastoinut 21-trisomiaa epämuodostumarekisteriin vuodesta 1963 lähtien. Tuoreimmat tilastot ovat vuodelta 2022, jolloin down-raskauksista keskeytettiin 74 prosenttia. Vauvoja, joilla oli Downin syndrooma, syntyi 41. Ei ole tiedossa, moniko vauvoista syntyi äideille, jotka eivät osallistuneet sikiöseulontaan.
Down-raskauksien keskeytysprosentti on noussut voimakkaasti 2000-luvulla. Esimerkiksi vuonna 2001 se oli 38.

Suomeakin vauhdikkaammin Downin syndrooma vähenee maailmalla. Vuonna 2021 julkaistun Downin syndrooma Euroopassa -tutkimuksen mukaan jo yli 90 prosenttia seulontaan osallistuneista ja down-riskiarvion saaneista perheistä Britanniassa, Yhdysvalloissa, Ranskassa ja Singaporessa valitsee raskaudenkeskeytyksen. Islannissa ja Tanskassa luvut hipovat sataa prosenttia.
Seulonnat ovat vapaaehtoisia, mutta Suomessa yli 90 prosenttia raskaana olevista osallistuu niihin.

Yhtenä syynä kohonneisiin raskauden keskeytysten määrään ovat aiempaa tarkemmat seulonta­menetelmät. Hyvinvointi­alueiden lakisääteinen velvollisuus on tarjota jokaiselle odottajalle mahdollisuus niin sanottuun yhdistelmä­seulaan, joka tunnistaa 80–85 prosenttia 21-trisomioista.
Sen lisäksi yhä useampi kunta on viime vuosina alkanut tarjota odottajille maksutta myös niin kutsuttua Nipt-testausta, joka tunnistaa 21-trisomian noin 97 prosentin tarkkuudella.

”Niptin osumatarkkuus on parempi: suurempi osa kromosomi­häiriöistä jää kiinni”, sanoo osaston­ylilääkäri Juha Räsänen Husin Sikiö­lääketieteen keskuksesta.
Olemassa olevista tutkimus­menetelmistä Nipt on Räsäsen mukaan ehdottomasti luotettavin. Se ei kuitenkaan ole diagnostinen testi. Seulonnan tulos pitää varmistaa kajoavilla tutkimus­menetelmillä.
Ennen pitkää käytäntö tarjota Nipt-testiä odottajille maksutta laajenee koko Suomeen, Räsänen arvelee. Hän pitää tätä isona edistysaskeleena, sillä se yhdenmukaistaisi raskaana olevien hoitoa.
”Sikiöseulonnat mahdollistavat odottajalle tietoisen päätöksenteon tilanteissa, joissa sikiöllä on todettu vaikea poikkeavuus”, Räsänen sanoo.

Kaksivuotias Isla Järvenpää leikkii tyytyväisenä kotonaan Klaukkalassa. Hänellä on leveä hymy, kova meno päällä ja Downin syndrooma. Yhdistelmäseula, johon Islan äiti Minna Järvenpää osallistui tytärtään odottaessa, antoi 21-trisomian riskiluvuksi 1:5.
”Hän on toteutunut riskiluku”, Järvenpää toteaa lakonisesti ja katsoo hellästi tytärtään, joka on täysin tietämätön siitä, minkälaisen rumban poikkeava seulonnan tulos loppuvuodesta 2023 käynnisti.
Seulatulokseen saakka raskaudesta oli onniteltu. Sitten ääni muuttui, Järvenpää kokee. Vanhemmilta alettiin tiedustella, haluavatko he jatkaa raskautta. Puheeseen ilmestyivät sanat riski ja poikkeama, ja niitä toisteltiin. Tämä särähti korvaan, Järvenpää sanoo.
”Tapa, jolla odottamastani vauvasta puhuttiin, oli kylmää puhetta. Halusimme lapsen, emme tietynlaista lasta.”

Järvenpää ohjattiin perinnöllisyys­neuvontaan ja hänelle suositeltiin tarkempia tutkimuksia, joilla seulan tulos varmistettaisiin. Tämä on normaali käytäntö: jos sikiöseula hälyttää poikkeavan tuloksen riskistä, odottajalle tarjotaan mahdollisuutta lapsivesi­punktioon tai Nipt-testiin.
Järvenpää oli ilmoittanut kieltäytyvänsä lapsivesi­punktiosta, sillä siihen liittyy kohonnut keskenmenon riski. Toimenpidettä tarjottiin vanhemmille silti useasti. Myös Järvenpään puoliso ja Islan isä Johannes Jumppanen ihmetteli tätä.
Nipt-testin vanhemmat ottivat, sillä kokivat, että heitä ohjattiin toimimaan niin.
”Perinnöllisyyslääkäri sanoi, että yleensä nämä raskaudet keskeytetään ja yllättyi, kun sanoin, että me emme niin tee. Moneen kertaan kysyttiin, onko varmasti näin. Koin sen asiattomana”, Järvenpää sanoo.

Raskaana oleva saa toivoa tervettä vauvaa. On hyvä, että vanhemmilla on mahdollisuus osallistua sikiö­seulontoihin näin halutessaan, sillä näin saadaan tietoa raskauden sujumisesta ja sikiön voinnista. Jos seula sitten hälyttää, päätös jatkosta on perheen oma. Tukea päätöksentekoon on tarjottava, jos sille on tarvetta. Näin sanoo kätilö ja perinnöllisyys­hoitaja Ulla Parisaari Kehitys­vammaisten tukiliiton Harvinaiskeskus Noriosta.
Hän muistuttaa, että Downin syndrooma ilmenee hyvin yksilöllisesti. Siihen liittyy tyypillisesti keskivaikea kehitys­vammaisuus ja kohonnut liitännäis­sairauksien riski, ja niistä kuuluukin kertoa perheille totuuden­mukaisesti.
”Inhimillisesti ajateltuna voi olla vaikea paikka, kun ei etukäteen tiedä, millaisia haasteita oireyhtymä voi tuoda. Yhtä lailla emme tiedä, mitä hyvää voi olla edessä”, Parisaari sanoo.

Samoin ajattelevat Järvenpää ja Pajari-Lipsanen: kaikki päätökset poikkeavan seulatuloksen jälkeen ovat yhtä oikeita.
He kuitenkin ihmettelevät tapaa, jolla terveyden­huollossa suhtaudutaan Downin syndroomaan. Järvenpää kokee, että raskauden keskeytys on tehty perheille helpoksi, ikään kuin yhteiskunnan tarjoamaksi ensisijaiseksi valinnaksi.
”Polku siihen on tasattu ja taputeltu valmiiksi. Sen sijaan se toinen vaihtoehto, raskauden jatkaminen, vaatii odottajalta paljon enemmän. Päätöstä pitää perustella.”
Hän miettii myös, miksei sanota, että lapsella on mahdollisuus 21-trisomiaan. Kun puhutaan Downin syndrooman riskistä, tarkastelukulma on tietoisen negatiivinen. Ja kenelle 21-trisomia on riski, sikiölle itselleen, hänen vanhemmilleen vai yhteiskunnalle?

Pajari-Lipsanen kokee, että Downin syndroomasta puhuttaessa korostetaan liitännäis­sairauksien riskiä mutta ei tuoda esiin sitä, että down-lapsi voi olla terve ja kehitysvamman aste lievä, jolloin arki vauvan kanssa on samanlaista kuin muissakin perheissä.
”Kun Elias oli vasta syntynyt, lääkäri luetteli meille vikalistan, mikä kaikki voi mennä pieleen. Ehkä hänestä ei tule aivokirurgia, mutta ei tullut minustakaan”, Pajari-Lipsanen sanoo.
Eliaksella ja Islalla ei ole vanhempien mukaan todettu ainuttakaan liitännäis­sairautta. Kehitysvamman astetta ei arvioida vauvaiässä. Molemmat heistä saavat fysioterapiaa ja Elias myös puheterapiaa, mutta niin saa moni muukin lapsi.
Ongelma onkin eniten yhteiskunnan asenteissa, äidit pohtivat. Minkälainen elämä on arvokasta, ja kuka tämän määrittelee?
”Islan suurin haaste tällä hetkellä on heikko lihasjäntevyys. Hän ei esimerkiksi kävele. Mutta onko se ihmisarvon mitta?” Järvenpää kysyy.
Entä mitä isommassa kuvassa kertoo se, että raskausajan poikkeamien löytämiseksi kehitetään entistä tarkempia ja myös kalliimpia tutkimuksia?
”Olen miettinyt rahaa. Voihan se olla, että halutaan ennakoida, ja seulojen takana on säästösyyt. Mutta mitä pystyy tietämään lapsen tulevaisuudesta, kun hän ei ole vielä syntynytkään?” Pajari-Lipsanen sanoo.

Terveyssosiologian dosentti Markku Myllykangas Itä-Suomen yliopistosta pohtii, minkälaisia päätöksiä on tehty raskaana olevien puolesta jo sillä, että yhteiskunta on päättänyt tarjota sikiötutkimuksia rutiininomaisesti seulontoina.
”Kyllähän se ohjaamista on. Haluttaisiin, että mahdollisimman moni testejä tekisi. Nyt kun terveydenhuoltomenot paisuvat, kasvaako myös jonkinlainen painostus vanhempia kohtaan, jotta he eivät synnyttäisi sairaita lapsia yhteiskunnalle.”
Myllykankaan aikuinen lapsi on kehitysvammainen. Vanhempana hän on seurannut, kuinka asenneilmapiiri on koventunut ja vammaisten palveluja on koko ajan heikennetty.
”Todennäköisesti kehitys menee vain pahempaan”, hän arvelee.

Husin Räsänen myöntää, että Nipt on hyvinvointialueille iso rahallinen satsaus: yhtä odottajaa kohden se maksaa noin sata euroa enemmän kuin perinteinen yhdistelmäseula.
”Esimerkiksi Helsingin kaupungilla on noin 6 000 synnyttäjää per vuosi. Siitä voi laskea, mitä luokkaa kulut ovat”, Räsänen sanoo.
”Mutta kyllähän yhteiskunnalle ja hyvinvointialueelle tulee kuluja siitäkin, jos lapsi on sairas.”

Vaikka seulonnat ovat suhteellisen tarkkoja, kristallipallo ne eivät ole. Poikkeava tulos ei automaattisesti tarkoita, että sikiössä on jotakin vikaa, eikä normaali seulontatulos takaa tervettä lasta.
Myös vääriä positiivisia ja vääriä negatiivisia tuloksia tulee.
Näin kävi myös Pajari-Lipsaselle. Kun yhdistelmäseula antoi riskiluvun 1:35, sairaanhoitaja rauhoitteli mutta varasi ajan Sikiötutkimuskeskukseen. Otettiin Nipt-testi.
”Hoitaja mainitsi, että positiivisen tuloksen jälkeen pääsee etenemään abortin kanssa. Se pysäytti. En ollut ilmaissut harkitsevani raskauden keskeyttämistä.”
Testi oli negatiivinen, ja Pajari-Lipsaselle todettiin, että vauvalla ei voi olla Downin syndroomaa.
Kun Elias sitten syntyi, järkytys oli ensin valtava. Perusturvallisuuden tunne särkyi. Hätääntynyt äiti koki, että terveydenhuolto on pettänyt heidät.
”Ajattelin, että elämä loppuu tähän. Pelkäsin joutuvani loppuiäkseni Eliaksen omaishoitajaksi”, Pajari-Lipsanen kertaa.
Jo samana yönä hän kuitenkin varasi koko perheelle liput Muumimaailmaan tulevaksi kesäksi. Ehkä kaikki voisikin mennä ihan hyvin.

Kotiuduttuaan vauvan kanssa sairaalasta Pajari-Lipsanen alkoi etsiä tietoa 21-trisomiasta.
Selvisi, että moni down-henkilö elää täysipainoista elämää: harrastaa, opiskelee ja luo sosiaalisia suhteita. He voivat oppia samoja asioita kuin muut ikäisensä, vain hitaammin. Aikuisena osa pystyy käymään töissä.
Huolet alkoivat hälvetä. Ja kun Elias kuuden viikon iässä vastasi hymyyn, äiti itki helpotuksesta.
”Olin odottanut hymyä. Se oli minulle merkki yhteydestä.”

Pajari-Lipsanen tietää kolme muutakin perhettä, jotka ovat saaneet Niptistä väärän negatiivisen tuloksen. Testin markkinoidaan tuovan ”turvallisuuden tunnetta”, mutta se ei seulo downin lisäksi kuin kahta muuta yleisintä kromosomipoikkeamaa, Edwardsin ja Pataun oireyhtymiä. Moni muu geneettinen poikkeama ei testissä näy.
”Tuntuu hassulta, että down on se suurin suru, jota seulotaan. Minä koen, että me ollaan tosi onnekkaita.”

Downin syndrooma käy maailmassa entistä harvinaisemmaksi seulontojen myötä. Samalla vähenee ihmisten tottumus erilaisiin lapsiin.
Pajari-Lipsanen on tutustunut kansainvälisessä vertaisryhmässä itävaltalaiseen äitiin, joka kertoi, ettei uskalla matkustaa lapsensa kanssa Islantiin vaikka haluaisi. Äiti pelkää, että lapsi saisi osakseen rasismia ja epäluuloja. Se tuntuu Pajari-Lipsasesta surulliselta.
Islan isä Johannes Jumppanen kertoo taannoisesta kahvilakäynnistä. Eräs asiakkaista totesi perheelle, että on hienoa, kun vanhemmat tohtivat näyttäytyä tytön kanssa julkisella paikalla.
”Hän ihasteli, että on hienoa, kun isäkin uskaltaa pitää tyttöä julkisesti sylissä.”

Husin [osastonylilääkäri Sikiölääketieteen keskuksesta] Räsänen myöntää, että Nipt on hyvinvointialueille iso rahallinen satsaus: yhtä odottajaa kohden se maksaa noin sata euroa enemmän kuin perinteinen yhdistelmäseula.
"Esimerkiksi Helsingin kaupungilla on noin 6 000 synnyttäjää per vuosi. Siitä voi laskea, mitä luokkaa kulut ovat", Räsänen sanoo.
"Mutta kyllähän yhteiskunnalle ja hyvinvointialueelle tulee kuluja siitäkin, jos lapsi on sairas."