Nettiriitelystä Tukari2:lla

[Psykopatologia]

Minkälaista tilannetta sinä siis tarkoitat sillä kaikissa noissa tapauksista riskiluku on erilainen.

Haluamme ainakin suuntaa antavat riskiluvut kaikissa tapauksissa.

[Mirri]

Mikset kertoisi mitä syntymekanismia tarkoitat?

Kyllästynyt, tiedettiinkö 80-luvun alussa downin oireyhtymän syntymekanismeista niin tarkkaan kuin nykyisin?

[Mirri]

Kyllästynyt, minä kyllä luulen, että lääkärit ovat tässä asiassa sinua viisaampia; he pystyvät antamaan käytännöllistä tietoa kyseisen oireyhtymän uusiutumismahdollisuuksista tarvitsematta taustatietoja niin paljon kuin sinä tarvitset pystyäksesi kertomaan uusiutumisen todennäköisyydestä käytännössä.

Teoriat ovat toinen juttu, mutta lääkärit yleensä ovat sen verran viisaita, että ymmärtävät teorioiden olevan eri asia, ja että vanhemmille käytännön tieto on tärkeää. Tuo asia käsitettiin ainakin aikana, jolloin minä tarvitsin tietoa uusiutumisriskistä.

Translokaatio oli asia, joka sai yhden lääkärin näkemään minut 'selkeänä lääketieteellisenä tapauksena' - mutta minunkin tapauksessani käytännön uusiutumisriski oli pieni. Noin siis 80-luvun alun tietämyksen mukaan.

[Psykopatologia]

(Vain) perinnöllisyyslääkärit tietävät.

[Mirri]

Esim. gynekologin ja lastenlääkärin tietämys kyllä riittää arvioimaan tarvitaanko perinnöllisyyslääkärin tietämystä. Voihan olla, ettei ole mitään käytännön tarvetta mennä perinnöllisyyslääkärin juttusille, vaikka onkin syntynyt down-lapsi. Ainakin ennen kyseiset erikoislääkärit kykenivät oman tietämyksensä varassa arvioimaan onko aihetta perinnöllisyysneuvontaan vai eikö ole; varmaan nykyisinkin pystyvät.

[Psykopatologia]

Klo 12.42
Mitä sitten on suuri riski ja mikä pieni?

Toisaalta ymmärrämme haluttomuuden tarkempien lukujen esittämiseen.

[Psykopatologia]

http://verneri.net/yleis/index.php?id=1 ... aq_faq=629

[Psykopatologia]

Ei sairaus?!
http://www.downtiitus.suntuubi.com/?cat=12

[Mirri]

Tiedettiin sekin, että joskus kromosomi 21 on liittyneenä johonkin toiseen kromosomiin (useimmiten kromosomeihin 13, 14, 15 tai 22) ja että tuo muutos voi silloin saattaa olla myös lapsen vanhemmalla ns. balansoituneessa muodossa. Oli myös pystytty päättelemään gonadimosaikismin mahdollisuus - ja mitä luultavimmin sinun tyttäresi tapauksessasi epäiltiin, että juuri sinun kohdallasi saattaisi olla kyse siitä.

Kyllästynyt, minä sitten olen oikein hyvin ymmärtänyt mitä lääkärit kertoivat; sanoit sinä mitä hyvänsä. Senkin ymmärsin, että yksi lääkäri piti minua 'selkeänä lääketieteellisenä tapauksena', mutta hänen kollegansa taas olivat sitä mieltä, että käytännössä on hyvin pieni todennäköisyys toiden down-lapsen syntymiseen.

Minä muuten en ole puhunut riskiluvuista yhtään mitään, vaan käytännön mahdollisuuksista saada toinen down-lapsi. Käsittääkseni riskiluvut on ihan eri asia kuin todennäköisyydet käytännössä. Sinä et ilmeisesti ymmärrä, ettei sinultakaan ole kysytty mitään riskilukuja; puhutaan ihan vain käytännön mahdollisuuksista, ei mistään tarkoista todennäköisyyslaskelmista riskilukuineen - nehän ovat perinnöllisyyslääketiedettä. Muut lääkärit voivat kyllä kertoa käytännön todennäköisyyksistä; eivät vain esitä mitään riskilukuja.

Niin, ja en yhtään epäile, ettetkö sinä tietäisi puheena olevasta asiasta enemmän kuin minä; tietosi vain näyttää olevan kovin teoreettista ja kaukana käytännön tarpeista.

[Mirri]

Ei sairaus?!
http://www.downtiitus.suntuubi.com/?cat=12

Tuo on Down-lasten vanhempien kanta. Ilmeisesti heille on helpompaa jos puhutaan terveestä Down-lapsesta, mutta valitettavasti Downin oireyhtymään liittyy usein myös vaikeita sairauksia sekä rakenteellisia epämuodostumia.

Se puhutaanko Downin oireyhtymästä sairautena riippuu puhujasta.

Voisikohan down-henkilöille itselleenkin olla helpompi ajatella itseään terveenä down-ihmisenä, jos kerran ei ole lääketieteellistä hoitoa vaativia sairauksia? Aikuiset down-ihmiset eivät välttämättä halua tulla leimatuiksi kehitysvammaisuutensa vuoksi sairaiksi ja potilaiksi, jos muuten ovat terveitä.

[Mirri]

Psykopatologian laittamassa linkissä on kohta, joka käsittääkseni ja kokemukseni mukaan ei välttämättä ihan pidä paikkaansa:

Miksi perimäainekseen tuppautuu yksi kromosomi liikaa? Tätä ei tarkoin tiedetä. Ainoa tieto on, että äidin iän lisääntyessä kasvaa myös trisomioiden riski. Toisaalta 2/3 lapsista joilla on 21-trisomia, syntyy nuorille äideille. Mitkään raskaudenaikaiset tapahtumat, tulehdustaudit, lääkkeet yms eivät voi aiheuttaa Downin oireyhtymää.

Minä sairastin sinnikästä ja huonolla hoidolla ollutta munasarjatulehdusta aikana, jolloin hedelmöityminen tapahtui. Lääkärit arvelivat silloin vuonna -80, ettei ole poissuljettu asia se, että tulehdus olisi aiheuttanut munasoluun virheen. Eli, että ihan mikä tahansa tulehdustauti ei sellaista tekisi, mutta kohdalle osunut munasarjatulehdus olisikin voinut olla aiheuttajana... Sitähän ei ikinä saada tietää oliko vai ei.

[Mirri]

Et puhunutkaan, mutta tuo sinun peräämäsi "käytännön mahdollisuus saada toinen" Down-lapsi (huom. iso D-kirjain!) on sama asia ja yhtä kuin riskiluku!

Tulihan se taas; huomautus virheestä sanassa - olenkin jo odottanut, koska kaavan mukaan keskustelun kuumetessa sinulla on tapana alkaa huomautella virheistä... Mutta kuten olen ennenkin kertonut, kerron taas: sinun tahdostasi riippumatta pidätän itselläni oikeuden kirjoittaa downin pienellä.

Riskilukuasiasta olen kanssasi eri mieltä; jos halutaan tietää (tarkka) riskiluku, mennään perinnöllisyysneuvontaan. Karkeampia todennäköisyysarvioita muutkin lääkärit osaavat antaa, koska heidän tehtävänsä on esim. kirjoittaa lähete perinnöllisyysneuvontaan, jos arvioivat todennäköisyyden sellaiseksi, että perinnöllisyysneuvonta olisi aiheellista.
Mutta samapa tuo ollaanko riskiluvusta samaa vai eri mieltä.

[Mirri]

Lainaus:... Oogeneesi on tapahtuma, jossa muodostuu naisen sukusoluja. Se tapahtuu pääasiassa sikiöaikana ja vain oogeneesin viimeiset vaiheet tapahtuvat naisen ollessa sukukypsässä iässä. Täten naisen munasolut on tuotettu jo kauan ennen hedelmöitystä....

Kyllästynyt, vaikka munasolut ovatkin tuotettu kauan ennen hedelmöitystä, niin valmiita ne eivät ole, etteikö esim. naisen vanheneminen lisäisi kromosomihäiriön riskiä.

[Mirri]

Kerran vielä: esim. gynekologi ja lastenlääkäri arvioivat todennäköisyyden päättäessään tarvitaanko lähete perinnöllisyysneuvontaan vai eikö tarvita; eivät he arvauskaupalla kirjoita lähetteitä, he tekevät karkean arvion. Perinnöllisyyslääkäri sitten huolehtii tarkoista laskemisista, jos toinen lääkäri on pitänyt tarpeellisena lähettää perinnöllisyyslääkärin luokse.

80-luvun alussa lääkärit eivät puhuneet riskiluvusta (eivät ainakaan minun kohdallani), silloin puhuttiin todennäköisyyksistä. Ei laskettu riskilukua, mutta todennäköisyyttä kyllä arvioitiin. Minun tilanteeni oli sellainen, että translokaatio oikeutti julkisen terveydenhuollon kustantamaan perinnöllisyysneuvontaan, mutta käytännössä perinnöllisyyslääkärin konsultaatiota pidettiin tarpeettomana - paitsi se yksi gynekologi, joka näki minussa 'selkeän lääketieteellisen tapauksen'... Minä sitten en tahtonut sitä lähetettä, koska lääkärit olivat pääpiirteittäin yksimielisiä siitä, ettei ole tarvetta - translokaatiosta huolimatta.

[Psykopatologia]

Kyllä praktiset neuvot ovat (tai niiden pitäisi olla) saman t y y p p i s t ä informaatiota kuin riskiluvutkin.

Analogia: Lehtimiehet raportoivat gallup-tuloksia jättäen pois statistiikan. "Persun suosio on kasvanut huimasti."
- Ja pielen menee (helposti).

Tulehdukset eivät tuota sukusolujen mutaatioita.

[Psykopatologia]

Statistiikassa riskiluvuilla (ja kaikilla tunnusluvuilla) on tietty "varmuusväli"
(joka useimmiten perustuu - oikein tai väärin - ns. normaalijakaumaan).

[Mirri]

Väestöliiton sivulla kerrotaan perinnöllisyysneuvonnasta näin:

Perinnöllisyysneuvonnassa asiakas(perhe) saa tietoa sairaudesta, sen periytymisestä ja uusiutumisriskistä. Asiakasta pyritään myös tukemaan neuvonnassa saatujen tietojen sulattelussa ja ratkaisujen tekemisessä.

Perinnöllisyysneuvonnan perustana on tarkka diagnoosi, mikä yleensä vaatii perehtymistä aiempiin sairauskertomuksiin ja perheen sairaushistoriaan jo ennen käyntiä. Vastaanotolla asiakkaat useimmiten tapaavat sekä hoitajan että lääkärin. Saatujen tietojen perusteella tehdään diagnoosi, arvioidaan sairauden uusiutumisriski ja ennuste. Lisäksi selvitellään hoito- ja kuntoutusmahdollisuuksia.

Siis ei lasketa riskilukua (kuten niitä lasketaan kromosomiseulassa), vaan arvioidaan uusiutumisriski; näköjään uusiutumisriski arvioidaan kuten ennenkin on arvioitu. Mahdetaankohan uusiutumisriskiä arvioitaessa laskea jotakin riskilukua, vai liittyykö tuo riskiluvun laskeminen tietokoneohjelmineen ainoastaan sikiödiagnostiikkaan - lasketaan raskausaikana mahdollisen kromosomipoikkeavuuden riskiluku?

[Psykopatologia]

En usko, että tukittaville erikseen lasketaan mitään riskilukuja vaan että "riski" ilmoitetaan laajemmista väestötutkimuksista
saadun tiedon pohjalta. (Perinnöllisyyslääkärit eivät hallitse ko. matematiikkaa; tarvitaan biometrikkoja.)

[Psykopatologia]

Arvio toistumisriskistä eli riskiluvusta perustuu sekä todennäköisyyslaskentaan että kokemukselliseen tietoon.

Luulen, että riskiluku pohjaa statistiikkaan ja arvio toistumisriskistä - joka ei aina ole riskiluku - myös kokemukseslliseen tietoon
tai yksilölliseen tietoon ko. tapauksesta.

[Mirri]

Riskiluku = toistumisriski.

Kyllästynyt, googlaamalla selviää, ettei riskiluku todellakaan ole yhtä kuin toistumisriski.